在近视已成为全球公共卫生挑战的当下，合肥凭借其深厚的医疗资源与科研积淀，正逐步构建高度近视遗传病诊疗的创新体系。安徽医科大学附属医院、安徽省立医院等机构不仅拥有如廖荣丰、吴章友等专家团队，更通过与基因科技企业合作，推动遗传性眼病的早期筛查与干预。2023年《高度近视防控专家共识》明确指出，早发性高度近视（7岁前发病）患者中约92与遗传眼病相关。这类疾病常被误诊为单纯性近视，导致干预失效。合肥的医疗体系正以基因技术为突破口，重塑高度近视的防治路径。
遗传眼病精准诊断
基因检测是区分单纯性近视与遗传性眼病的核心工具。合肥医疗机构联合北京中因科技等企业，推出早发性近视遗传病基因筛查服务。通过血液样本的Panel测序技术，可识别Stickler综合征、Marfan综合征等致病基因。例如，部分儿童佩戴OK镜后视力仍持续恶化，实则是因Donnai-Barrow综合征等疾病被漏诊，而基因检测可将诊断窗口提前至症状初现期。
安徽医科大学团队在PRS（多基因风险评分）模型研究中进一步优化了效能。该模型整合数十个近视相关基因位点，结合环境因素（如户外活动时长），可对儿童青少年近视风险进行分级预警。研究表明，高风险群体的准确率超80，为早期干预提供科学依据。
跨学科协作诊疗
高度近视常伴随系统性病变，需多科室协同管理。合肥的医院建立了“眼科-遗传科-儿科”联合诊疗机制。以安徽省立医院为例，柯根杰教授团队专攻视网膜脱离等眼底病变，而武立云主任则聚焦合并青光眼的近视患者。这种协作模式能全面评估如Marfan综合征患者的晶状体脱位风险，避免单一科室的诊疗盲区。
针对复杂病例，合肥医疗机构还与国内外研究机构合作。安徽医科大学与北京师范大学联合开展分子分型研究，探索近视相关基因的调控机制。临床数据表明，跨学科干预使误诊率降低35，尤其对青少年遗传性视网膜病变的干预有效性显著提升。
前沿技术创新应用
手术技术与设备升级是合肥眼科的核心竞争力。合肥东南眼科医院引入德国蔡司VisuMax 3.0全飞秒设备，其精准度达微米级，可安理高度近视合并薄角膜的复杂病例。合肥普瑞眼科医院则开发“个性化全激光手术”方案，通过角膜地形图引导切削，减少术后高阶像差。
在药物干预领域，安徽医科大学团队参与全国多中心阿托品临床试验。低浓度阿托品（0.01）联合角膜塑形术，被证实可延缓青少年近视进展速度达60。干眼症综合治疗技术通过微生态调节改善术后眼表环境，提升高度近视患者的生活质量。
三级防控体系构建
从公共卫生层面，合肥建立“筛查-干预-追踪”三级网络。一级预防依托学校筛查项目，安徽医科大学团队在合肥中小学推广视力与基因联合普查，高风险儿童获个性化用眼指南（如每日户外活动120分钟）。二级预防通过社区医疗中心转诊疑似遗传病例，2024年数据显示，早发性近视的基因检测覆盖率较前一年增长40。
三级预防聚焦术后管理。合肥华厦名人眼科医院开发AI随访平台，通过定期眼轴监测预警病理性近视进展。研究证实，持续追踪使高度近视并发症发生率下降28。这一模式被纳入安徽省“十四五”健康规划，成为慢性病防控的示范项目。
合肥高度近视防治体系以遗传解码为根基、技术创新为引擎、三级防控为网络，实现了从被动治疗到主动干预的转型。其核心突破在于：一是基因技术将诊断精准度提升至新高度，避免遗传性眼病的误诊；二是跨学科协作攻克高度近视的系统性风险；三是公共卫生网络覆盖疾病全周期。
未来需进一步探索基因编辑等根治性疗法，安徽医科大学与中因科技已启动AAV载体治疗遗传性视网膜病变的临床前研究。需优化基层医疗机构的基因检测可及性，并将合肥模式推广至全国。正如陶芳标教授所言：“近视防控需融合分子生物学与公共卫生学，而合肥正走在这条融合之路的前沿。”
