遗传性近视作为一种由基因变异主导的眼部疾病，正随着医学技术的革新迎来治疗范式的转变。我国依托眼科专科医院、多学科协作体系以及前沿基因疗法研发，逐步构建起融合精准诊断、个性化干预与长期管理的综合诊疗网络，为遗传性眼病患者提供贯穿全生命周期的医疗支持。
专科医院体系
我国眼科专科医院在遗传性眼病诊疗领域已形成多层次体系。以中山大学中山眼科中心为核心，该机构连续13年位居中国眼科专科声誉榜首，是重点实验室依托单位，在遗传性视网膜病变的基因诊断与临床干预方面积累深厚。温州医科大学附属眼视光医院则依托“眼视光医学”学科优势，构建覆盖基因筛查、光学矫正、手术干预的一体化平台，年接诊量超85万人次，其跨院区协作模式显著提升服务可及性。
专科医院与综合医院眼科形成功能互补。如北京同仁医院斜视与小儿眼科专科（复旦排名全国第2）聚焦儿童遗传性近视的早期干预；北京大学第三医院、上海市人民医院等则凭借综合学科实力，处理高度近视引发的白内障、视网膜脱离等并发性疾病。这种分层诊疗体系优化了医疗资源配置，确保患者获得针对性治疗。
多学科融合诊疗模式
遗传性近视的治疗需整合基因技术、光学矫正与手术方案。在基因诊断层，北京协和医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院等通过全外显子测序、靶向基因panel技术，对CEP290、RPE65等致病变异进行精准识别，为遗传咨询和靶向治疗奠定基础。例如CEP290基因突变导致的莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10），已可通过CRISPR基因编辑疗法实现突变修复，临床显示79受试者视力指标显著改善。
光学与手术干预针对不同疾病阶段。温州医科大学附属眼视光医院屈光中心针对进展性高度近视，提供角膜塑形镜（Ortho-K）、后巩膜加固术等方案，延缓眼轴增长；北京同仁医院则擅长ICL人工晶体植入术，其专家团队（如罗岩、陈晓勇等）在高度近视合并白内障的联合手术领域经验丰富，患者术后视觉质量提升率达95以上。
全周期健康管理方案
防控体系覆盖“预防-干预-随访”全链条。基于《儿童青少年近视中西医结合诊疗指南》，三级预防策略逐步落地：一级预防通过每日≥2小时户外活动降低26遗传易感人群发病风险；二级预防对早期患者采用离焦镜片（DIMS）联合0.01阿托品；三级预防对快速进展型近视（年增长≥0.75D）启用角膜塑形镜与视觉训练联合方案。
中医在延缓进展中发挥协同作用。广州中医药大学附属医院研发的“健脾致远片”“补肾致远片”，通过疏肝健脾、补益肝肾调控近视发展，尤其适用于高度近视伴眼底退行性变患者。但需明确，中医贴耳穴、针灸仅对假性近视及调节痉挛有效，真性近视仍需以光学矫正为核心。
科研创新与临床转化
基因疗法取得突破性进展。2024年美国AAO年会公布的光遗传学疗法MCO-010 IIb期数据表明，该疗法可使晚期视网膜色素变性患者视力提升3行（15个字母），且疗效持续2年以上。国内辉大基因的HG004疗法亦在LCA2型小鼠模型中实现视觉功能恢复，即将进入临床。
政策支持加速技术落地。卫健委《“十四五”全国眼健康规划》明确提出“关注儿童青少年等重点人群，聚焦屈光不正等重点眼病”，推动基因治疗、人工智能辅助诊断等技术的临床转化。目前北京协和医院、中山眼科中心已牵头建立遗传性眼病登记系统，为个体化治疗提供大数据支持。
未来发展方向
提升基层筛查能力是当务之急。当前需推广便携式广域眼底成像、便携式基因测序设备至县域医院，解决遗传性眼病诊断延迟问题。同时开发更安全的递送载体，如纳米载体MCO-020可提升基因编辑效率并降低免疫风险。
跨学科协作需进一步深化。建议建立“基因治疗-视功能康复-心理干预”整合路径，如温州眼视光医院将患者教育纳入诊疗流程，通过VR技术模拟病理性近视视觉体验，提升治疗依从性。
遗传性近视的诊疗已从单一光学矫正迈向基因编辑、跨学科管理的精准医疗时代。以中山眼科中心、北京同仁医院为代表的专科医院通过整合CRISPR技术、多模态影像评估和三级预防体系，显著降低高度近视致盲风险。未来需着力突破基因递送效率瓶颈，并通过医联体将筛查路径下沉至基层，终实现“早筛-精诊-长管”的全民眼健康生态。随着MCO-010等疗法III期临床的推进，突变非依赖型治疗方案有望为全球遗传性眼病患者提供普适性解决方案。
