香港作为亚洲医疗创新枢纽，正将基因技术深度融入近视防控体系。面对儿童近视率超50、大学生近视率高达95的严峻现状，传统光学矫正手段已显不足。香港大学眼科团队指出，约92的早发性高度近视与遗传性眼底病相关，这类患者佩戴OK镜等常规手段效果有限，甚至延误干预时机。在此背景下，玛丽医院、香港中文大学医院等机构率先构建“基因筛查-精准分型-靶向干预”的全链条解决方案，通过香港基因组计划搭建本土数据库，推动近视诊疗从“症状管理”转向“病因干预”的变革。
科研前沿：核心机构与创新技术
香港大学眼科中心依托港大医学院科研优势，开发出全球数字化手术显微镜系统，并建立香港虚拟现实眼科诊所。其团队在全球证实低浓度阿托品（0.01-0.05）对儿童近视进展的抑制效果，相关成果发表于《美国医学会杂志》。张秀娟教授领导的大型队列研究覆盖4万名儿童，通过基因与环境交互作用分析，发现双亲近视子女的患病风险激增12倍，为高风险人群的早期预警奠定基础。
香港中文大学医院近视门诊则专注于转化应用。该中心提供三种浓度阿托品眼药水的个性化治疗方案，同步开展遗传性眼病筛查项目。其创新设备“My-O-Analyser”智能眼镜可客观监测用眼习惯，已获日内瓦发明展银奖，通过行为干预与药物干预双路径延缓近视发展。
临床转化：筛查与精准干预
早发性近视的基因诊断成为关键突破口。中因医学开发的遗传眼病Panel检测可识别Stickler综合征、Marfan综合征等伪装成单纯性近视的遗传病。玛丽医院基因门诊通过血液样本测序（25工作日周期），为7岁前发病儿童提供病因诊断，避免无效治疗。2025年数据显示，接受筛查的早发患者中，约31被发现存在致病基因突变，转而接受针对性随访或纳入新型疗法临床试验。
跨学科诊疗模式在港岛西医院联网落地。玛丽医院整合眼科、遗传学科及儿科资源，组建外展团队深入社区。团队利用周末在葛量洪医院、大口环儿童医院设立临时门诊，通过便携式OCT设备评估视网膜脉络膜变薄程度，结合基因数据建立并发症模型。例如轴长≥29mm患者需重点监控黄斑新生血管，此类人群后巩膜葡萄肿风险超70。
挑战局限：技术瓶颈与考量
技术转化仍面临三重障碍：
一是基因编辑疗法的眼科应用尚处早期。当前香港的“基因治疗”以筛查和预防为主，直接修正致病基因的临床方案仍在动物实验阶段。如中因科技开发的AAV载体药物仅完成验证，预计2025年第三季度提交临床申请。
二是种族差异性数据不足。土耳其研究显示东亚人群视盘倾斜率（78.4）显著高于高加索人群（47.3），但香港本土数据库仍需万级样本量支撑精准分型。
三是成本制约普及。全基因组测序费用高昂，目前主要服务于复杂病例，玛丽医院年检测量仅覆盖联网需求的15。
争议聚焦数据安全与儿童权益：
香港基因组计划虽建立匿名化数据库，但基因信息泄露可能引发就业歧视等问题。低龄儿童使用阿托品需长期随访，其睫状肌麻痹、光敏感等副作用对学习生活质量的影响仍需评估。
未来方向：多学科协作之路
短期重点在于完善三级预防网络：
一级预防依托社区筛查，香港中文大学医院计划2026年前将智能眼镜监测系统推广至200所中小学；二级预防强化诊断能力，玛丽医院将扩展心内科、风湿科基因关联研究；三级预防侧重并发症管理，如港大眼科中心引进广域超高速OCT设备追踪黄斑病变进展。
中长期布局基因治疗产业化：
本土药企CBT Pharmaceuticals正开发CBT-009（青少年近视基因疗法），拟通过505(b)(2)加速通道在美国开展III期试验。香港科技园联合高校搭建AAV载体生产线，目标在2030年前实现遗传性视网膜病变药物的本地化生产。同步推动医保政策改革，将遗传筛查纳入儿童常规体检项目，减轻家庭经济负担。
从矫正到治愈的范式革新
香港医疗系统正通过“科研-临床-产业”三角联动，重塑近视防控路径。基因筛查使早发性患者避免误诊，低浓度阿托品及用眼行为调控为中度风险者提供缓冲，而基因编辑疗法的突破将终改写致盲性近视的结局。实现这一愿景需持续投入三大领域：扩大本土基因组数据库、降低基因治疗成本、完善法规框架。正如港大医学院院长刘泽星所言：“基因医学是开启健康未来的钥匙”——香港的实践不仅关乎本地近视防控，更为全球眼健康贡献精准医疗的东方方案。
